مرکز بهداشت شهرستان قم

در سطح جهانی از هر 1000 نفر، یک نفر با هموفیلی زندگی می کند و این در حالی است که خیلی از افراد مبتلا هنوز تشخیص داده نشده و درمانی برای آنها آغاز نشده است.
انواع هموفیلی

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. فرد مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارد.

. از جمله فاکتورهاى موثر در انعقاد خون فاکتورهاى 8 و 9 هستند. هموفیلی بر اساس شدت نیز دسته بندى مى شود

سه نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:

هموفیلی نوع آ: به دلیل فقدان فاکتور 8 ایجاد مى شود. تقریبا 85 درصد مبتلایان به هموفیلى به هموفیلى نوع آ مبتلا هستند.



هموفیلی نوع ب:  به دلیل کمبود فاکتور 9 ایجاد مى‌شود.

بیمارى فون ویلبراند: شایع ترین اختلال خونریزی دهنده ارثی است و در آن سطح خونى بخشى از فاکتور 7 به نام فاکتور فون ویلبراند یا کوفاکتور ریستوستین، کاهش یافته است.

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است و قابل درمان نمی تواند باشد اما می توان اقداماتی به منظور به حداقل رساندن علائم و جلوگیری از عوارض آینده انجام داد.

علائم هموفیلی

میزان علائم بیمار بستگی به شدت کمبود فاکتور دارد. مردم با کمبود خفیف فاکتور انعقاد خون ممکن است در اثر تروما یا آسیب دچار خونریزی شوند. افراد مبتلا به کمبودهای شدید بدون هیچ دلیلی خونریزی می کنند و دچار خونریزی خود به خودی می شوند. خونریزی خود به خودی شامل این موارد است:

وجود خون در ادرار

خون در مدفوع

کبودی عمیق

کبودی های غیر قابل توضیح

خونریزی بیش از حد

خونریزی لثه

خونریزی مکرر بینی

درد در مفاصل

تمام این علائم اورژانسی محسوب می شوند و در صورت تجربه هر کدام از آنها باید سریعا به پزشک مراجعه کرد.

علت هموفیلی چیست؟

هموفیلی نوع آ و ب از طریق ژنی که محل ان بر روی کروموزوم ایکس است، به ارث می رسند. دختران دو نوع کروموزم ایکس دارند و پسران دارای یک کروموزوم ایکس و یک کروموزومYهستند.

زن ناقل هموفیلى، فقط یک ژن هموفیلى بر روى یکى از کروموزوم هاى ایکس خود دارد. در صورت باردار شدن فرد ناقل، یک احتمال 50 درصدى براى انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتى که جنین، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفیلى قطعى خواهد بود. در صورتی که انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بیمارى خواهد کرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچیک از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند. تقریبا در میان یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى وجود ندارد. اعتقاد بر این است که در این موارد، بیمارى مى تواند با یک ژن جهش یافته مرتبط باشد.

سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولا طبیعى است، اما ممکن است این افراد مستعد کبودشدگى باشند و در زمان جراحى و کارهاى دندانپزشکى بیشتر خونریزى کنند و یا از خونریزى هاى مکرر بینى یا خونریزى شدید قاعدگى شاکى باشند.

در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول کمبود پروتئین (فاکتور فون ویلبراند) بر روى کروموزوم جنسی قرار ندارد بلکه جایگاه آن یک کروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یک نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند.

کودکان مبتلا به فون ویلبراند مى توانند این بیمارى را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودایمنى، اشکالات کلیوى و برخى سرطان ها نیز مى توانند این بیمارى را ایجاد کنند.

هموفیلی چطور تشخیص داده می شود؟

پزشک ممکن است علاوه بر گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینى، آزمایش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گیرى سطح فاکتورهاى انعقادى، شمارش کامل گلبولى، اندازه گیرى زمان خونریزى، و یا تست دی آن آ درخواست نماید، همچنین ممکن است جزئیاتى را در مورد سابقه خانوادگى سوال کند.

درمان

هدف از درمان هموفیلى، پیشگیرى از عوارض بیمارى و در وهله اول عوارضى است که در مفاصل و مغز ایجاد مى کند. درمان مى تواند شامل موارد زیر باشد:

مى توان از والدین خواست که اسباب بازى هاى نرم با گوشه هاى گرد براى کودکان کم سن خریدارى کنند. در مورد کودکانى که تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند مى توان از کلاه ایمنى و لباس هاى پنبه دوزى شده استفاده کرد. امکان انجام ورزش هایى که احتمال برخورد و تصادم در آنها زیاد است، در دوران مدرسه؛ باید به دقت ارزیابى شود.

در زمان واکسیناسیون می ‌توان از تزریق زیرجلدى به جاى تزریق عضلانى استفاده کرد تا از خونریزى عمیق عضلانى جلوگیرى شود.

خونریزى ‌هاى مفصلى ممکن است به جراحى و یا بى‌حرکت نگاه داشتن مفصل نیاز داشته باشد. بازتوانى مفصل آسیب دیده مى ‌تواند شامل درمان فیزیکى و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.

قبل از جراحى و کارهاى دندانپزشکى، ممکن است پزشک تزریق داخل وریدى فاکتورها را تجویز نماید تا سطح خونى فاکتورهاى انعقادى قبل از انجام جراحى افزایش یابد.

در صورت از دست دادن خون به میزان قابل توجه، ممکن است نیاز به انتقال خون باشد.

رعایت بهداشت دهان و دندان یک عامل پیشگیرى کننده است.