مرکز بهداشت شهرستان قم

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یکی از شایع ترین اختلال ها و بیماری های خونی است که به صورت ژنتیـک از نسلی بـه نسل دیگر منتـقل می شود.

به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه، تالاسمی نام گذاری شد. بیماری تالاسمی در سراسر جهان در همه نژادها دیده می شود، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل )، خاورمیانه ( ایران، ترکیه و سوریه )، آسیا ( هندوستان، پاکستان و ناحیه جنوب شرقی بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.

تعریف خون

ماده سیال موجود در رگ ها است که با پمپاژ قلب از طریق رگ های خونی به تمام بدن می رود. رگ های خونی شامل سرخرگ ها ، مویرگ ها و سیاهرگ ها هستند.

هنگامی که قلب با پمپ زدن، خون را از خود خارج می کند، ابتدا خون در سـرخرگ های بزرگ جاری می شود و سپس از سرخرگ های کوچک عبور کرده و در نهایت به مویرگ ها می رسد. خون از طریق مویرگ ها هوا و مواد غذایی را با خود حمل کـرده به بافت های بدن می رسـاند و مواد زائـد را گرفته از بافت ها خارج می کند. سپس خون در سیاهرگ ها جاری شده و در پایان به قلب باز می گردد.

خون شامل دو بخش پلاسما و سلول های خونی است.

1- پلاسما

مایع زرد رنگ و روشن که شامل آب و بسیاری از یون ها و مولکول های کوچک و بزرگ مانند،املاح و مواد پروتئینی ،قندها و چربی است.

2- سلول های خونی

از سه بخش زیر تشکیل شده است.

الف) گلبول های سفید: بدن را در مقابل عفونت ها و بیماری ها حفظ می کنند.

ب) پلاکت ها: کار اصلی پلاکت ها متوقف کردن خروج خون از بدن در هنگام مجروح شدن است.

ج) گلبول های قرمز: گلبول های قرمز به شکل دیسک (صفه ) های مقعرالطرفین هستند که هنگام عبور از مویرگ ها قابلیت تغییر شکل دارند. گلبول های قرمز دارای مولکولی به نام هموگلوبین است که اکسیژن را از ریه به بافت ها حمل می کند.

تولید گلبول های قرمز:

اعضا و بافت هایی که سلول های خونی را تولید می کنند، بافت های خون ساز نامیده می شوند. در دوران جنینی خون سازی در کبد ، طحال و مغز استخوان انجام می شود.

با افزایش سن خون سازی فقط در استخوان های پهن و مرکزی بدن مانند مهره ها، جناغ، دنده ها و لگن انجام می شود.

در سیتوپلاسم گلبول قرمز آب60%- مواد معدنی 7% (بیشتر کلرور پتاسیم) و موادآلی 33% وجود دارد ولی مهمترین جزء مواد آلی رنگدانه قرمزیست بنام هموگلوبین که 95% وزن خشک گلبول قرمز را تشکیل می دهد.

هموگلوبین از یک هسته آهن دار5% Heme متصل به پروتئین (95%=Globin) بوجود می آید.

گلوبین شامل چهار زنجیره است که بطور معمولی دو به دو با یکدیگر جفت هستند. در انسان چهار نوع زنجیره ی آلفا، بتا، دلتا و گاما وجود دارد.

کاهش یا فقدان زنجیره ی آلفا یا بتا تاثیر نامطلوبی بر تولید و بقای گلبول قرمز دارد و باعث می شود که میزان زنجیره ها کاهش یافته یا غلظت هموگلوبین کم شده و در نتیجه میکروسیتوز و هیپوکرومیا اتفاق می افتد.

اختلال های هموگلوبین را بطور کلی می توان به دو دسته تقسیم کرد:

1- اختلال های کمی هموگلوبین: در این اختلال ها زنجیره ها تقریباً مشکل ساختاری ندارند و اختلال های موجود در سنتز زنجیره های هموگلوبین کمی است.

 انواع تالاسمی ها در این دسته قرار دارند

2- اختلال های کیفی هموگلوبین:

در این اختلال ها زنجیره ها مشکل ساختاری دارند مانند کم خونی داسی شکل ژن مسئول زنجیره آلفا روی کروموزوم 16 قرار دارد و هر سلول انسانی حاوی 4 ژن مسئول سنتز زنجیره ی آلفا است. کمبود هر کدام از ژن ها موجب ایجاد یکی از انواع اختلال های آلفا تالاسمی است.

1- Silent Carrier

2- آلفا تالاسمی

3- HbH

4- بیماری هیدروپس فتالیس

ژن های مسئول سنتز زنجیره ی بتا روی کروموزوم 11 قرار دارند. برخلاف نوع آلفا هر سلول انسانی فقط حاوی دو ژن مسئول سنتز زنجیره بتا است.

بتا تالاسمی 4 سندروم کلینیکی دارد.

1- Silent Carrier

2- بتا تالاسمی مینور

3- بتا تالاسمی بینابینی

4- بتا تالاسمی ماژور

صحبت ما راجع به بتا تالاسمی است که به صورت عمده به دو دسته ماژور و مینور تقسیم می شود.

اندکس های گلبول قرمز که در تشخیص بیماری کمک کننده است عبارتند از:

1- MCV یا حجم متوسط گلبول قرمز

2- MCH یا متوسط هموگلوبین موجود در گلبول قرمز

علائم بیماری تالاسمی:

علائم بیماری به صورت کم خونی متوسط تا شدید، زردی خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد،و بزرگی طحال ظاهر می گردد.

با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی ، فعالیت مغز استخوان شدید می شود و به این دلیل استخوان های پهن جمجمه و صورت تغییر شکل داده و چهره ی خاصی به بیمار می دهد. از طرف دیگر ، به علت افزایش آهن سرم (خون) بیمار دچار رسوب آهن در بافت های نرم می شود که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد، اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند ، لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می شود. همچنین به دلیل پوکی استخوان ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوان ها شوند.

درمان:

1- پیوند مغز استخوان، تنها راه درمان قطعی بیماران تالاسمی است که درشرایط خاصی قابل انجام است.(فرد بیمار باید خواهر یا برادری داشته باشد که طیق تشخیص پزشک سازگاری لازم را با بیمار برای پیوند داشته باشد، علاوه بر هزینه های زیاد پیوند مغز استخوان، مخاطرات عمل پیوند و عوارض آن زیاد است و احتمال بازگشت بیماری با شدت بیشتر وجود دارد.)

2- درمان کمکی، مهم ترین و رایج ترین درمان این بیماری، تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولاً هر 5-4 هفته یک بارانجام می شود. به دلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای دفع آن لازم است داروی دفع کننده ی آهن ( دسفرال ) به صورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن، مانند قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.

واکسیناسیون بیمار بتا تالاسمی ماژور طبق برنامه ی عادی واکسیناسیون الزامی است

راه های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

1- ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر

2- چنانچه دو فرد ناقل سالم با هم ازدواج کنند موارد زیر توصیه می شود:

*خودداری از بچه دار شدن

*انتخاب فرزند خوانده

*استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد

هم اکنون 18 هزار و 616 بیمار تالاسمی  در کشورداریم که بیشترین تعداد (دو هزار و پنجاه و نه نفر) در مازندران. و کمترین تعداد (58 نفر) در زنجان است

هزینه هر بیمار تالاسمی 84 میلیون و 350 هزار ریال در سال است.

هزینه درمان هر بیمار تالاسمی تا 15 سال 100000 دلار است.

بیماران تالاسمی باید:

 1- مواد غذایی غنی از آهن را مصرف نکنند.

به این بیماران بایستی به طور مرتب خون تزریق شود. به همین دلیل مقدار زیادی آهن در بدنشان دارند که می تواند به قلب و سایر اندام های بدن آسیب برساند.

مواد غذایی غنی از آهن عبارتند از:

گوشت گاو، گوسفند، جگر، لوبیا، حبوبات، سویا، کره و بادام زمینی، گندم، آلو، هندوانه، بروکلی، کشمش، اسفناج و سبزیجات سبز برگی شکل، نخودفرنگی و نخود.

2- مواد غذایی غنی از کلسیم را به مقدار زیاد مصرف کنند.

این موضوع برای تقویت و حفظ سلامت استخوان ها مهم است. سست و شکننده شدن استخوان ها به عنوان یکی از عوارض این بیماری، مشکلات زیادی را برای تالاسمی ها به وجود می آورد.

شیر و لبنیات منبع غنی از کلسیم هستند.

فایده ی دیگر مصرف مواد غذایی غنی از کلسیم مثل لبنیات این است که جذب آهن را در بدن کاهش می دهند.

3- مواد غذایی غنی از ویتامین D را مصرف کنند.

 برای جذب کلسیم در بدن لازم است منابع غذایی ویتامین D شامل زرده تخم مرغ، شیر و لبنیات و ماهی است.

هشدارهایی به بیمار تالاسمی:

1- از قابلمه و ظروف آهنی برای پخت غذا نبایداستفاده کنند، چون مقداری از آهن ظروف حین عمل پخت می تواند وارد غذای آنها شود.

2- مواد غذایی مثل آب پرتقال و آب سایر مرکبات را مصرف نکنند، زیرا جذب آهن را در بدن افزایش می دهند.

3- مصرف چای و قهوه، جذب آهن را در بدن کاهش می دهد.

4- همیشه برچسب مواد غذایی که می خرند، بخوانند تا از مقدار آهن موجود در آنها مطلع شوند.

نتایج:

برنامه پیشگیری تالاسمی ایران با وجود سختی های اجرایی برنامه و گستردگی آن در تمام کشور و اجرای آن برای همۀ مردم اعم از روستایی و شهری و عرضه خدمات پیچیده ژنتیک به افرادی که در معرض خطر قرار دارند، توانسته است به اهداف کاهش بروز بیماری، که هدف اصلی و نهایی برنامه است برسد.

در حالی که پیش از اجرای برنامه هر سال بطور متوسط 1200 بیمار تالاسمی متولد می شده اند، اینک این تعداد به حدود 200 نفر رسیده است. این به مفهوم آن است که هر سال 1000 خانواده که قرار بود فرزند مبتلا داشته باشند به دلیل وجود خدمات ژنتیک برنامه ریزی شده شامل مشاورۀ ژنتیک، تشخیص و مراقبت ژنتیک از این خطر محافظت می شوند.

انتظارات از مردم :

زوجین باید برای انجام آزمایشات و بهره مندی از خدمات به موقع مراجعه نمایند. و قبل از دریافت جواب آزمایشات، از پخش خبر خواستگاری و یا هر نوع اقدام برای مراسم عروسی  خودداری کنند. تا در صورت طولانی شدن بررسی آزمایشگاهی یا جلسات مشاوره، محدودیت زمانی موجب تصمیم گیری عجولانه وخلاف صلاح زوجین نشود.